Specialități medicale

Boală polichistică și vedere, Boala renală polichistică autosomal dominantă (ADPKD) | Medic Chat

It is characterized by the emergence and uncontrolled growth of renal cysts due to a mutation occurring in one of the PKD1 and PKD2 genes.

Keywords polycystic kidney disease, renal cyst, treatment Rezumat Boala polichistică autozomal-dominantă reprezintă patologia nefrologică cel mai frecvent întâlnită dintre bolile genetice renale.

poate vederea de la

Se caracterizează prin apariţia şi creşterea necontrolată a chisturilor renale din cauza unei mutaţii survenite în una din­tre genele PKD1 şi PKD2. Deseori, această patologie ne­fro­logică este însoţită de manifestări extrarenale, astfel încât ma­nage­men­tul pacienţilor necesită o abordare complexă din partea ne­fro­logului, cardiologului şi a medicului de familie.

Cuvinte cheie boală polichistică renală chisturi renale tratament Boala polichistică renală autozomal-dominantă ADPKD este cea mai frecventă boală genetică dintre afecţiunile nefrologice. Prevalenţa bolii în Europa este de 2, Etiopatogenie ADPKD este o afecţiune caracterizată în primul rând de apariţia şi creşterea necontrolată a unor chisturi la nivel renal, bilateral, la care se asociază într-o rată variabilă diferite manifestări extrarenale.

Medici care tratează această afecțiune

Tabloul clinic Deşi ADPKD este o boală multisistemică, deseori este asimptomatică mai ales în stadiile incipiente şi se depistează accidental în urma unor investigaţii imagistice ecografie abdominală, CT abdominalefectuate de rutină sau cu ocazia explorărilor efectuate pentru alte afecţiuni. Apariţia chisturilor este diferită, în funcţie de gena implicată. Astfel, la cei cu mutaţia PKD1, chisturile apar mai devreme până la vârsta de 30 de anicomparativ cu cei cu mutaţia PKD2 până la vârsta boală polichistică și vedere de ani.

Creşterea chisturilor se face progresiv, în cazuri extreme, rinichii ajungând la dimensiuni impresionante 4. Manifestările extrarenale pot fi clasificate în două mari categorii: chisturi prezente la nivelul altor organe decât rinichii, respectiv modificări cardiovasculare CV şi cerebrovasculare.

Aceştia pot prezenta diferite valvulopatii prolaps de valvă mitrală, insuficienţă mitralăhipertrofie ventriculară stângă sau anevrisme vasculare de aortă, coronare, iliace.

pentru a îmbunătăți viziunea asupra vârstei

Totuşi, afecţiunea cea mai importantă din această categorie este hipertensiunea arterială HTA. Un rol important îl are ischemia locală produsă de chisturile voluminoase, care duc la activarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron, însă cercetările experimentale recente au identificat policistine şi la nivelul peretelui arterial, remodelarea vasculară în urma defectului genetic fiind un alt factor major în dezvoltarea HTA Anevrismele cerebrale sunt de 5 ori mai frecvente la pacienţii cu ADPKD decât la populaţia generală şi prezintă agregare familială.

Odată cu apariţia posibilităţii folosirii metodelor imagistice pe scară largă, se recomandă un screening riguros al anevrismelor cerebrale ale pacienţilor cu risc 7. Criteriile de screening sunt redate în tabelul 1. Tabelul 1. Diagnostic Deşi ADPKD este o boală al cărei substrat genetic a fost elucidat, diagnosticul boală polichistică și vedere nu este de rutină din cauza costurilor ridicate şi a viziune mentală genetice.

Se recomandă efectuarea testărilor genetice în cazul pacienţilor donatori de rinichi asimptomatici, forum de grad înalt de miopie cu istoric familial de boală polichistică renală.

Boala Polichistica A Rinichilor - definitie | g23.ro

Criteriile de diagnostic ultrasonografic al ADPKD, ajustate în funcţie de vârstă, au suferit anumite modificări pe parcursul anilor şi sunt prezentate în tabelul 2 8. Odată cu creşterea chisturilor, apare şi o degradare a funcţiei renale, scăderea eGFR-ului corelându-se cu creşterea volumului renal.

Deşi au fost identificaţi boală polichistică și vedere mulţi factori prognostici negativi sexul masculin, diagnostic la vârsta sub 35 de ani, genotipul PKD1, prezenţa HTA la debut, chisturi suprainfectate, episoade de hematurie macroscopicăcare contribuie la o creştere rapidă a volumului renal şi implicit la dezvoltarea şi agravarea bolii renale boală polichistică și vedere, doar în ultimii 5 ani s-au dezvoltat diferite scoruri care stratifică pacienţii în diferite grupuri de risc 9.

Clasificarea Mayo se bazează pe determinarea volumului renal prin metode imagistice de mare performanţă de preferat, RMN. În funcţie de vârsta pacientului, respectiv volumul renal ajustat la înălţime, se descriu 5 subcategorii 1A-1Eprezentate în tabelul 3 Folosirea acestui sistem de clasificare este foarte uşoară, fiind disponibile mai multe calculatoare online pentru stratificarea bolii.

De exemplu, un pacient de 40 de ani, cu înălţimea de 1,70 m şi cu un volum renal de ml, se încadrează în subcategoria 1C conform unei simulări efectuate cu calculatorul online disponibil pe site-ul www.

Această clasificare nu necesită investigaţii imagistice, însă se bazează pe determinări genetice. Deşi este cea mai uşoară metodă de aplicat în practica medicală, are acurateţea cea mai mică, fiind dependentă de evaluator, de experienţa acestuia Tabelul 3. Cele 5 subcategorii de pacienţi conform clasificării Mayo Figura 1. Clasificare Mayo — simulare de caz 5.

Boala polichistica a rinichilor Boala polichistica a rinichilor Boala ereditara caracterizata prin prezenta a numeroase chisturi in cortexul partea periferica celor doi rinichi, compromitand pe termen mai lung sau mai scurt buna lor functionare. Boala polichistica a rinichilor poate atinge adultul sau, mult mai rar, copilul.

Tratamentul complicaţiilor este diferit, în funcţie de manifestările clinice: hematuria macroscopicănu necesită, de obicei, tratament specific, este autolimitată şi cedează în zile, rareori producând anemie; suprainfecţia chisturilor necesită tratament antibiotic prompt, de preferat un antibiotic lipofil fluorochinolone, trimetoprim ; tratamentul durerii rămâne un element-cheie în managementul acestor pacienţi, ameliorarea acesteia determinând o îmbunătăţire a calităţii vieţii.

Tratamentul medicamentos antialgic, AINS este controversat, fiind necesară administrarea unei medicaţii potenţial nefrotoxice pe termen lung la un pacient cu funcţie renală fragilă.

polen de albine și viziune

Având în vedere implicarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron în dezvoltarea HTA la pacienţii cu ADPKD, se recomandă administrarea de IEC sau sartani în prima linie, însă combinaţia celor două clase nu aduce beneficii suplimentare.

Tabelul 4.

  1. Desemnarea vederii în dioptrii
  2. Amețeli dacă vederea este slabă

Efectele adverse şi contraindicaţiile tratamentului cu Jinarc® Tratamentul patogenic al ADPKD cuprinde medicaţia care vizează încetinirea creşterii volumului renal prin inhibarea diferitelor căi de semnalizare intracelulare.

În ultimii 10 ani au fost publicate numeroase cercetări cu diferite substanţe active: inhibitorii mTOR rapamicină, everolimusanalogi de somatostatină cu rezultate parţial favorabile Un impact semnificativ privind tratamentul patogenic îl prezintă utilizarea antagonistului receptorului de tip 2 al vasopresinei tolvaptan.

Două mari studii randomizate, controlate, dublu-orb, cu două braţe placebo versus tolvaptanau inclus numeroşi pacienţi 1.

Vizualizări: Distribuie Articolul Boala polichistică renală este o boală genetică, monogenică cu transmitere autosomal dominantă ADPKD cu grad înalt de penetrabilitate.

Rezultatele au fost net în favoarea braţului intervenţional: pacienţii care au beneficiat de administrare de tolvaptan au prezentat o rată de creştere a volumului renal statistic semnificativ mai mică decât braţul placebo Efectele adverse şi contraindicaţiile sunt redate în tabelul 5.

Conflict of interests: The author declares no conflict of interests. PloS One. Am J Hum Genet. J Am Soc Nephrol. Polycystic kidney disease: inheritance, pathophysiology, prognosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis. Bolile genetice renale.

vederea se deteriorează în timpul bolii

In Adrian Covic ed. Extra-renal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD : considerations for routine screening and management.

Boala polichistică renală autozomal-dominantă

Nephrol Dial Transplant. Flahault A, Joly D. August ; 14 8 Pol J Radiol. Volume progression in polycystic cerințe de vedere pentru șoferii de autobuz disease.

remedii populare pentru restabilirea vederii

N Engl J Med. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials. Kidney Int. Helal I. In: Li X, editor. Polycystic Kidney Disease [Internet].

Boala polichistica a rinichilor

Chapter 3. Long-acting somatostatin analogue treatments in autosomal dominant polycystic kidney disease and polycystic liver disease: a systematic review and meta-analysis, BMJ Open.

Clin J Am Soc Nephrol. Articole din ediţiile anterioare BPOC: 5 etape importante în diagnostic și tratament Roxana Pleavă, Svetlana Moșteoru, Andreea Dumitrescu Boala pulmonară obstructivă cronică BPOC se caracterizează prin limitarea persistentă și progresivă a fluxului de aer, printr-un răspuns inflamat Rolul medicului de familie Daniela-Ligia Moşneagă Rata de deces ridicată într-o boală curabilă, atunci când diagnosticul este pus precoce, a determinat specialiștii să încerce ameliorarea diagnosti Mihai-Mircea Diculescu Simptome ca balonarea, flatulenţa sau eructaţiile sunt motive frecvente pentru care pacienţii se prezintă la medic sau la far­macist şi sugerează p